A baba sarok tesztje: mi az, hogyan történik, és mi az
Bár népszerűen egyszerűen csak a neve sarok tesztaz igazság az, hogy az orvosok által ismert nevek szerint árnyékolás vagy újszülött szűrés. Minden alkalommal, amikor számos autonóm közösség beilleszti az egészségügyi rendszerébe, bár az elemzett és észlelt betegségek mindegyikben nem azonosak.
Mint ahogyan ezt a jelen megjegyzésben tudjuk, az újszülöttben elvégzett nagyon fontos tesztet kezeli, amely csökkentheti bizonyos betegségekkel kapcsolatos szövődményeket.
Mi a sarok teszt?
Ez egy elemzés hogy az újszülöttből vérmintát vegyen, a legtöbb esetben a sarok, annak érdekében, hogy ellenőrizze a lehetséges metabolikus betegség fennállását, és képesnek kell lennie ahhoz, hogy korán eleget tudjon tenni.
Ezek az anyagcsere-betegségek befolyásolhatják az olyan szerveket, mint a tüdő, a máj vagy a szív, vagy befolyásolhatják az agy fejlődését. Ráadásul, bár a szülők nem szenvednek ezekből a betegségekből, ezeknek a betegségeknek a többsége genetikailag továbbítható.
A sarokvizsgálat nagyon fontos, mert ha ezeket a betegségeket időben észlelik, az orvosi kezelés nagyon pozitív módon segíta tünetek megjelenésének elkerülése, illetve az állapot kialakulása érdekében, vagy a betegség megjelenésének előrehaladásának javítása érdekében (mint a cisztás fibrózis esetében).
Ezen túlmenően, attól függően, hogy melyik országban találjuk magunkat, lehetséges, hogy egyetlen kivonást hajtanak végre, az újszülött 48 órás életciklusától kezdve, vagy kettős kitermeléssel, a második pedig az ötödik életnaptól.
Hogyan és mikor történik?
Ez egy olyan teszt, amely a klinikai biokémiai társadalom és a molekuláris patológia kongenitális metabolikus hibáinak bizottsága által készített és a spanyol gyermekgyógyászati szövetség (AEAPED) által közzétett újszülött szkrínelési protokoll szerint Célszerű az újszülött életének első 48 órájában elvégezni.
Ezen ajánlás szerint a legtöbb esetben a tesztet az újszülött 24-72 órás életciklusa között végezzük. A tesztet minden csecsemőre felváltva végzik.
A minta beszerzéséhez a gerely egy szúrás az újszülött baba sarkában. Ezután a lándzsát összenyomjuk, hogy néhány csepp vér összegyűjtésére kerüljön sor.
Később ezt a mintát elküldjük a laboratóriumba, amely elvégzi a különböző elemzéseket, hogy meghatározza a patológia vagy az anyagcsere-betegség fennállását.
Mi a teendő, ha a sarok teszt pozitív?
Ha a sarokvizsgálat pozitív, akkor azt ismételten meg kell ismételni annak ellenőrzésére, hogy ez nem a hamis pozitív és hogy nem történt hiba. Ezenkívül szokás, hogy más komplementer teszteket gyakorolnak azoknak a betegségeknek vagy rendellenességeknek, amelyek pozitívan vizsgálták a mintát.
Ha azonban egy anyagcsere-betegséget megerősítenek, az orvosi kezelés megkezdődik, míg a szülők a genetikai tanácsadáson alapulnak, hogy elemezzék, hogy az egymást követő gyermekek szenvedhetnek-e ugyanezzel a problémával.
És ha negatív?
A legtöbb esetben a sarok teszt eredménye negatív. Ha igen, néhány hét múlva az eredmény a szülők otthonába érkezik, vagy a gyermekorvos tájékoztatja őket.
Ez azt jelenti, hogy tájékoztatást kap az anyagcsere-betegségek hiányáról a babában, és nincs szükség további orvosi vizsgálatok elvégzésére.
Milyen betegségek észlelhetők?
Ezzel a vizsgálattal összesen 7 betegség észlelhető. Ezek a következők:
- phenylketonuria:genetikai változás, amely megakadályozza, hogy a szervezet képes legyen a fehérjék egy része fenilalanin feldolgozására. Ez neurológiai változásokat okozhat.
- hypothyreosis:a pajzsmirigy megváltozása, amely a pajzsmirigyhormonok csökkent és elégtelen termelését okozza.
- Cisztás fibrózis:Ez egy olyan betegség, amely a tüdőben és a hasnyálmirigyben a vastag és sűrű nyálka stagnálását eredményezi. Ez a CFTR fehérje diszfunkciója miatt keletkezik, ami az exokrin mirigyek hibáját okozza.
- Betegsejtes vérszegénység:a vörösvértestek malformációját okozza, megakadályozva az oxigén megfelelő szállítását.
- Glutarinsav-acidemia 1. típus:rendellenesség, amely akadályozza a fehérjék lebontását, felhalmozódik a vérben és a vizeletben.
- LCHADD:olyan rendellenesség, amely a szervezet számára nehézséget okoz a zsírsavakból nyert energia kinyerése az elfogyasztott élelmiszerből.
- MCADD:zavar, amely bizonyos zsírok táplálékból való hibás lebontását okozza.
